علم الوراثة الجزيئية هو مجال في علم الأحياء وعلم الوراثة يدرس بنية الجينات ووظائفها على المستوى الجزيئي لتقديم رؤى حول الوراثة، والتنوع الجيني، والطفرات من خلال حساب المخاطر الوراثية ودمج البيانات الجزيئية والسريرية. يتم تحليل العينات باستخدام مجموعة متنوعة من التقنيات مثل تحليل الأجزاء، وتسلسل الحمض النووي، والكشف عن الطفرات؛ وتتنوع التقنيات أيضًا من تحليل جين واحد إلى لوحات تسلسل الجيل التالي عالية الجودة التي تغطي جميع الاضطرابات الوراثية القابلة للتدخل العلاجي من 18 تخصصًا طبيًا. بالإضافة إلى ذلك، يمكننا إجراء تسلسل الإكسوم الطبي لتغطية أكثر من 1200 جين ذي صلة سريرية لمعالجة الأنماط الظاهرية المعقدة لاكتشاف جينات الأمراض.

يُعد الفحص الوراثي الجزيئي مهمًا للعديد من الأمراض؛ ففي حالة سرطان القولون على سبيل المثال، من المهم تحديد أسباب سرطان القولون الوراثية نظرًا لتداعياتها المهمة على جميع أفراد عائلة الشخص المصاب؛ وبالنسبة لمرضى السرطان، فإن فحص التركيب الجزيئي للسرطان يساعد في تحديد التغيرات الجينية التي تقود سلوكه البيولوجي؛ وعندما تُقدَّم هذه المعلومات السريرية القابلة للتطبيق العلاجي، يمكن للأطباء عندئذٍ استخدام العلاجات المحتملة التي تستهدف ورمًا معينًا بتغيرات جزيئية محددة ولتوجيه العلاجات المنطقية.