التسلسل الكامل للإكسوم (WES)
التسلسل الكامل للإكسوم (WES) هو تسلسل وتحليل جميع (exons) في جينوم المريض (يُطلق عليه exome) لتحديد المتغيرات المسببة للأمراض في الجينات، والتي تفسر مرض المريض.
يعد التسلسل الكامل للإكسوم أداة تشخيصية فعالة، لا سيما في الأنماط الظاهرية غير المحددة أو غير المتجانسة ويوصى به كاختبار تشخيصي أول في جميع الحالات دون تشخيص تفاضلي واضح.
يوصى بشكل خاص بـ WES للمرضى الذين يعانون من:
- نمط ظاهري معقد غير متجانس مع مسببات غير معروفة
- قائمة طويلة من التشخيص التفريقي
- العروض التقديمية غير المحددة أو غير النمطية
- الاختبارات الجينية المتعددة أو السلبية أو غير المفيدة
يشمل الإكسوم جميع مناطق الترميز للجينات (الإكسونات) الموجودة في الجينوم والتي تشكل حوالي 1٪ من الجينوم بأكمله. يتضمن هذا حوالي 200000 exons في حوالي 21000 جين. حوالي 85٪ من جميع المتغيرات المسببة للأمراض في الاضطرابات المندلية موجودة في exons.
نوع العينة: دم في أنابيب EDTA أو بطاقات تصفية جافة
تات: 30 يومًا
لمزيد من المعلومات حول الاختبار، يرجى الاتصال على 17237325 أو 17237309 أو 17237303