علم الوراثة الخلوية

علم الوراثة الخلوية هو أحد فروع علم الوراثة الذي يختص بدراسة عدد الكروموسومات البشرية وتركيبها، والكشف عن التغيرات الكروموسومية المتوازنة وغير المتوازنة، بما في ذلك الانتقالات الكروموسومية، والانقلابات، والإدخالات، والحذف، والتضاعف، إضافة إلى زيادة أو فقدان كروموسوم كامل (اختلال الصيغة الصبغية).

وتُعرف التغيرات الكروموسومية الموجودة منذ الولادة وفي جميع خلايا الجسم باسم الاضطرابات الكروموسومية الخَلقية، بينما تُعرف التغيرات التي تحدث في الخلايا الورمية والسرطانية باسم الاضطرابات الكروموسومية المكتسبة.

ويُسمى التنظيم المنهجي لكروموسومات الشخص وتصنيفها وفقًا لعددها وشكلها النمط النووي (Karyotype). ويساعد تحليل النمط النووي اختصاصيي الوراثة الخلوية على تحديد التغيرات الكروموسومية التي قد تكون مرتبطة باضطرابات وراثية مختلفة. ولذلك، يُعد علم الوراثة الخلوية فحصًا داعمًا يساعد الأطباء من مختلف التخصصات في تشخيص المرضى وتحديد مدى تطور الحالات المرتبطة بالاضطرابات الكروموسومية، وذلك باستخدام تقنيات تحليل النمط النووي والتهجين الموضعي المتألق (FISH).

ويُجري مركز الأميرة الجوهرة (AJC) هذه الفحوصات التشخيصية في حالات ما قبل الولادة، وما بعد الولادة، وحالات السرطان.

التحليل الوراثي الخلوي قبل الولادة

يُجرى، ويفضل بعد الاستشارة الوراثية، باستخدام عينات مختلفة مثل الزغابات المشيمية (CVS)، والسائل الأمنيوسي، ودم الحبل السري، ومنتجات الحمل، وخزعة المشيمة، في الحالات التالية:

• تقدم عمر الأم: يزداد خطر الإصابة باضطرابات الكروموسومات، مثل التثلث الصبغي، مع زيادة عمر الأم عند الحمل، وخاصة بعد سن 35 عامًا.
• وجود نتائج غير طبيعية في التصوير بالموجات فوق الصوتية: قد تشير بعض النتائج إلى وجود تغير كروموسومي لدى الجنين.
• وجود اضطراب كروموسومي لدى طفل سابق: يزداد احتمال تكرار الحالة في الحمل التالي.
• وجود تغيرات في تركيب كروموسومات أحد الوالدين: قد يحمل الأشخاص الأصحاء تغيرات كروموسومية متوازنة دون ظهور أعراض عليهم، مع زيادة خطر إنجاب طفل يحمل تغيرًا كروموسوميًا غير متوازن.
• وجود نتائج غير طبيعية في الفحوصات الكيميائية الحيوية: قد تشير بعض نتائج فحوصات مصل الأم إلى احتمال وجود اضطراب كروموسومي لدى الجنين.
• ولادة طفل مصاب بتشوهات متعددة: قد تكون التشوهات الخلقية المتعددة مرتبطة باضطرابات كروموسومية.
• تكرار حالات الإجهاض: قد تشير حالات الإجهاض المتكرر إلى وجود اضطراب كروموسومي لدى الجنين أو أحد الوالدين.

التحليل الوراثي الخلوي بعد الولادة

يُجرى، ويفضل بعد الاستشارة الوراثية، باستخدام عينات الدم المحيطي في حالات تشمل:

• التشوهات الخلقية المتعددة
• السمات الشكلية غير الطبيعية
• التأخر النمائي
• الإعاقة الذهنية
• اضطرابات أو غموض الأعضاء التناسلية
• الاشتباه في الحذف أو الحذف الدقيق
• متلازمات التضاعف
• قصر القامة
• اضطرابات الصفات الجنسية الثانوية
• انقطاع الطمث الثانوي أو انقطاع الطمث المبكر
• الاشتباه في حالات مرتبطة بالكروموسوم X
• الاشتباه في متلازمات تكسر الكروموسومات
• وجود اضطراب كروموسومي لدى أحد الوالدين
• حالات الإملاص المتكررة مع الاشتباه في اضطراب كروموسومي
• الإجهاض المتكرر أو العقم
• متابعة المرضى بعد زراعة نخاع العظم
• التعرض البيئي لمواد معروفة بتسببها في الطفرات أو السرطان

التحليل الوراثي الخلوي للسرطان

يُجرى باستخدام شفط نخاع العظم، أو عينات الدم في حالات اللوكيميا، أو عينات الشفط بالإبرة الدقيقة (FNA)، أو الخزعات لدى المرضى المصابين بسرطان الدم، والأورام اللمفاوية، والأورام الصلبة.

ويساعد تحليل الكروموسومات في تحديد التغيرات وإعادة الترتيبات الكروموسومية المرتبطة بأنواع محددة من سرطان الدم واضطرابات نخاع العظم، كما يسهم في فهم آليات المرض ومتابعة الاستجابة للعلاج وتحديد حالات الهدأة أو الانتكاس.

التحليل الوراثي الخلوي الجزيئي – FISH

يُعد التهجين الموضعي المتألق (FISH) تقنية وراثية خلوية جزيئية تتيح الكشف عن تغيرات محددة في الكروموسومات وتحديد موقع تسلسلات معينة من الحمض النووي، بما يساعد على الكشف عن وجود أو غياب أجزاء محددة من الحمض النووي، وموقعها النسبي، وعدد نسخها.

وتُستخدم التقنية للكشف عن:

• إعادة الترتيبات الكروموسومية الخفية
• الحذف الدقيق
• الكروموسومات العلامية
• اختلال الصيغة الصبغية
• إعادة ترتيب الجينات والكروموسومات

ويُستخدم FISH في تشخيص الحالات قبل الولادة وبعد الولادة وحالات السرطان، ويمكن تطبيقه على الخلايا في الطور البيني أو الطور الاستوائي، وفقًا لطبيعة الفحص المطلوب.

FISH في تشخيص ما قبل الولادة

يمكن تحليل خلايا السائل الأمنيوسي باستخدام تقنية FISH، بما يوفر نتائج أسرع في بعض الحالات. كما يمكن إجراء فحص اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات 13 و18 و21 وX وY باستخدام تقنية FISH، وفقًا لمتطلبات العينة.

FISH في اضطرابات الأورام

يُستخدم للكشف عن:

• الانتقالات والحذوفات وزيادة عدد نسخ الكروموسومات وغيرها من التغيرات المرتبطة باضطرابات الدم.
• متابعة مسار علاج سرطان الدم والأورام اللمفاوية.
• تأكيد حالة الهدأة أو الكشف عن الانتكاس.

مميزات مختبر الوراثة الخلوية

يتميز المختبر بـالدقة والجودة وسرعة إنجاز النتائج وكفاءة الكوادر المتخصصة. كما يتمتع فريق العمل بخبرة عالية ومعدلات نجاح متميزة في زراعة الخلايا.

ويحقق المختبر معدلات نجاح تتجاوز 99% لعينات بزل السلى والزغابات المشيمية وعينات الدم، ونحو 85% لعينات منتجات الحمل (POC)، باستخدام أوساط زراعة متخصصة.

كما يُعد المختبر المختبر الوحيد في مملكة البحرين القادر على إجراء فحوصات الوراثة الخلوية قبل الولادة والوراثة الخلوية للسرطان، وتتوفر نتائج الفحوصات عبر نظام معلومات المختبر (LIS)، أو من خلال الاتصال الهاتفي أو الفاكس أو البريد عند اكتمال التحليل.

فيما يتعلق بالطلب، يُرجى العلم أنه للحصول على نتائج أفضل وأكثر دقة، يُستحسن ذكر مدة الحمل قبل الولادة في نموذج الطلب. كما ينبغي جمع العينة بعد بدء التغذية أو (قبل التغذية الوريدية) أو قبل أي نقل للدم.

إذا لم يتم استيفاء أي من الملاحظات السابقة، فيُرجى ذكر الأسباب في قسم التاريخ المرضي السريري في نموذج الطلب.