علم الوراثة البيوكيميائية
لماذا يعتبر فحص حديثي الولادة NBS أمرًا حيويًا؟ لأنه لا يمكن معرفة بعض الحالات الطبية بمجرد فحص الطفل. لذلك يوصى بفحص جميع الأطفال بهذا الفحص، حتى لو كانوا يتمتعون بصحة جيدة.
على الرغم من أنه لا يمكن علاج جميع الحالات المكتشفة بسهولة، إلا أنه لا يزال من المفيد معرفة الحالة في أقرب وقت ممكن.
تساعد اختبارات فحص حديثي الولادة في تحديد الاضطرابات الخلقية التي يمكن علاجها أو التحكم فيها في غضون أيام من الولادة. يمكن تجنب المشكلات الصحية التي تهدد الحياة والتخلف العقلي والإعاقات الخطيرة مدى الحياة أو التقليل منها إذا تم تحديد الحالة ومعالجتها بسرعة. تشمل هذه الاضطرابات:
- اضطرابات التمثيل الغذائي
- اضطرابات الغدد الصماء
- الاضطرابات الدموية
يتم إجراء الاختبار ببساطة من عينة بقعة الدم التي تم جمعها في غضون ساعات قليلة من ولادة الطفل من كعوبه على ورق ترشيح خاص صغير. يمكن أن تقوم التكنولوجيا المتقدمة المسماة Tandem Mass Spectrometer (TMS) بإجراء الاختبار ويمكن أن تكون النتائج جاهزة في غضون 72 ساعة عمل.
نظرًا لأن فحص حديثي الولادة NBS هو اختبار فحص ولا يزال بعض الأطفال غير ناضجين، يتم جمع بطاقة ورق الترشيح الثانية للتأكيد. إذا كانت النتيجة لا تزال إيجابية، يجب إجراء بعض الاختبارات التأكيدية الأخرى للحصول على التشخيص النهائي ويتم عرض الاختبارات التأكيدية في التقرير النهائي.
قائمة الخدمات
| Test | Importance of test | Method of analysis | Sample type | Storage conditions of Sample | TAT (Days) |
| Amino acids , Acylcarnitine and Organic acids | Inborn errors of metabolism such as PKU, MSUD, MCAD, VLCAD organic acidemias | LC- MS/MS | Blood collection for new born should be between 48-72 hours after birth, blood dripped (from heel) to filter paper & dried
| Room temperature | 3 |
| TSH | Elevated TSH = Congenital Hypothyroidism. If not treated, symptoms could lead to mental retardation and permanent brain damage. | Fluoroimmunoassay (DELFIA) | |||
| IRT | Elevated IRT = Cystic Fibrosis (CF). Symptoms are identified by functional abnormalities in: | ||||
| G6PD | G6PD Deficiency X-chromosome linked defect in G6PD gene | ||||
| HEMOGLOBIN VARIANTS SCREENING (Hemoglobin) | Beta-Thalassemia Sickle Cell Anemia Genetic defects may lead to abnormalities in the hemoglobin structure, hence causing thalassaemic syndromes, and the hereditary persistence of fetal Hb. | HPLC | In case of neonates: Blood collection for new born should be between 48-72 hours after birth, blood dripped (from heel) to filter paper & dried In case of adults: EDTA blood | 4°C | 2-3 |
فيما يتعلق بالطلب، يرجى ملاحظة أنه للحصول على نتائج أفضل وأكثر دقة، من الجيد ذكر فترة الحمل قبل الولادة في استمارة الطلب. أيضًا، يجب جمع العينة بعد بدء التغذية أو (قبل التغذية داخل الحقن) أو قبل أي نقل دم.
في حالة عدم استيفاء أي من الملاحظات السابقة، يرجى ذكر الأسباب في جزء التاريخ السريري من نموذج الطلب.
لمزيد من المعلومات يرجى التواصل معنا:
هاتف: 17237311
بريد الكتروني: newborn@agu.edu.bh
للحصول على استمارة طلب الفحص، أضغط هنا.