الاختبار الجيني قبل الغرس (PGT)

 

(قيد التطوير في انتظار المراجعة والموافقة على الاختبارات من قبل الهيئة الوطنية لتنظيم الصحة (NHRA))
 

الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT) هو اختبار يستخدم لاكتشاف التشوهات الجينية في الأجنة قبل نقل الأصحاء غير المصابة إلى الأم.

على سبيل المثال، إذا كان كلا الوالدين يحملان الحالة الجسدية المتنحية "مرض فقر الدم المنجلي"، فستكون هناك دائمًا فرصة بنسبة 25٪ لإصابة الطفل. لتجنب هذا الخطر، بعد التلقيح الاصطناعي، يتم أخذ عينة من الجنين في اليوم الثالث بعد الإخصاب. سيتم تحليل خلية واحدة من كل جنين لمعرفة الجنين المصاب أو الناقل أو غير المتأثر (السليم). ثم يوصى بنقل الجنين السليم.

في كثير من الحالات ولأن حاملي الحالات الصبغية المتنحية لا تظهر عليهم أي علامات للمرض، لا يعرف الكثيرون أنهم حاملون لذلك لا يعرفون أخطار نقل هذه الحالة إلى ذريتهم حتى يكون لديهم طفل مصاب. في مثل هذه الحالات، يوصى بشدة بإجراء اختبار الفحص الجيني خاصة في حالة زواج الأقارب. سيستفيد هؤلاء الأفراد من PGT لتجنب إنجاب أطفال بهذه الحالة الوراثية.

يشير الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT) إلى ثلاثة أنواع من الاختبارات التي ربما يتم إجراؤها على الأجنة أثناء التلقيح الاصطناعي

PGT-A (اختبار وراثي قبل الزرع لاختلال الصيغة الصبغية لمعرفة عدد الكروموسومات غير الطبيعي)

 PGT-M (الاختبار الجيني قبل الزرع لعيوب الجينات الأحادية / أحادية الجين)

PGT-SR (الاختبار الجيني قبل الزرع لإعادة الترتيب الهيكلية للكروموسومات من أجل الترتيبات الخاطئة للكروموسومات مثل الانقلاب والانتقال)