خدمات

مركز الأميرة الجوهرة

الوراثة الكيميائية الحيوية

لماذا يُعدّ فحص حديثي الولادة ضروريًا؟ لا يمكن ملاحظة بعض الحالات الطبية بمجرد النظر إلى الطفل. لذلك يُوصى بإجراء الفحص لجميع الأطفال، حتى وإن بدوا بصحة جيدة.

وعلى الرغم من أن علاج جميع الحالات ليس سهلًا، فإن معرفة الحالة في أقرب وقت ممكن تظل مفيدة.

تساعد اختبارات فحص حديثي الولادة على تحديد الاضطرابات الخِلقية التي يمكن علاجها أو تدبيرها ضمن الأيام الأولى بعد الولادة. ويمكن تجنب المشكلات الصحية المهدِّدة للحياة، والإعاقة الذهنية، والإعاقات الشديدة مدى الحياة أو الحدّ منها إذا جرى تحديد الحالة بسرعة وعلاجها. وتشمل هذه الاضطرابات:

اضطرابات التمثيل الغذائي
اضطرابات الغدد الصماء
اضطرابات الدم

يُجرى الاختبار ببساطة من خلال عينة بقعة دم تُجمع خلال ساعات قليلة من ولادة الطفل من كعبه/كعبها على ورق ترشيح خاص صغير. ويمكن لتقنية متقدمة تُسمى مطياف الكتلة الترادفي (TMS) إجراء الاختبار، وقد تكون النتائج جاهزة خلال 72 ساعة عمل.

وبما أن فحص حديثي الولادة هو اختبار تحرٍّ، ولأن بعض الأطفال لا يزالون غير مكتملين من الناحية النمائية، تُجمع بطاقة ورق ترشيح ثانية للتأكيد. وإذا ظلت النتيجة إيجابية، فينبغي إجراء اختبارات تأكيدية أخرى للحصول على التشخيص النهائي. وستُعرض الاختبارات التأكيدية في التقرير النهائي.

قائمة الخدمات

Test

Amino acids , Acylcarnitine and Organic acids

TSH

IRT

G6PD

HEMOGLOBIN VARIANTS SCREENING (Hemoglobin)

Importance of test

Inborn errors of metabolism such as PKU, MSUD, MCAD, VLCAD organic acidemias

Elevated TSH = Congenital Hypothyroidism.

If not treated, symptoms could lead to mental retardation and permanent brain damage.

Elevated IRT = Cystic Fibrosis (CF).

Symptoms are identified by functional abnormalities in:

Exocrine pancreas
Airway epithelium
Secretory duct of sweat glands

G6PD Deficiency X-chromosome linked defect in G6PD gene

Beta-Thalassemia Sickle Cell Anemia Genetic defects may lead to abnormalities in the hemoglobin structure, hence causing thalassaemic syndromes, and the hereditary persistence of fetal Hb.

Method of analysis

LC- MS/MS

Fluoroimmunoassay (DELFIA)

HPLC

Sample type

Blood collection for new born should be between 48-72 hours after birth, blood dripped (from heel) to filter paper & dried

In case of neonates: Blood collection for new born should be between 48-72 hours after birth, blood dripped (from heel) to filter paper & dried In case of adults: EDTA bloo

Storage conditions of Sample

Room temperature

4°C

TAT (Days)

2-3

فيما يتعلق بالطلب، يُرجى العلم أنه للحصول على نتائج أفضل وأكثر دقة، يُستحسن ذكر مدة الحمل قبل الولادة في نموذج الطلب. كما ينبغي جمع العينة بعد بدء التغذية أو (قبل التغذية الوريدية) أو قبل أي نقل للدم.

إذا لم يتم استيفاء أي من الملاحظات السابقة، فيُرجى ذكر الأسباب في قسم التاريخ المرضي السريري في نموذج الطلب.